异常增大的主动脉也被称为主动脉瘤，可能会撕裂，导致心脏性猝死。不幸的是，将血液从心脏输送到身体其他部位的主动脉在老化或坏死之前，患者往往没有任何迹象或症状。马萨诸塞州综合医院（MGH）调查员领导的一个团队最近使用一种深度学习的人工智能来揭示主动脉大小变化的遗传基础。除了识别高危人群外，这些发现还可能帮助找到新的预防和治疗方法。
这项研究对4万多人的心脏和主动脉进行了多次磁共振成像测试。主要作者、马迪根综合医院的心脏病专家和哈佛医学院的医学讲师James Pirruccello博士解释说：“人类很难做到这一点，因为这需要很长的时间，这促使我们使用深度学习模型来完成这一超大规模的研究。”
研究人员训练了深度学习模型，让它评估460万张心脏图像中主动脉。然后他们分析了研究参与者的基因，以确定与升主动脉直径相关的82个遗传区域（基因座）的变异，以及与降主动脉直径相关的47个基因座。其中一些基因位点靠近与主动脉疾病有关联的已知基因。
Pirruccello说："当我们把这些遗传变异加起来得到一个所谓的多基因评分时，分数较高的人更有可能被医生诊断为主动脉瘤。这表明，经过进一步的开发和测试，这样的分数有一天可能有助于帮助我们识别主动脉瘤的高风险人群。我们发现的基因位点也为研发新药物目标提供了一个有用的起点。”
Pirruccello补充说，这些发现还提供了支持性证据，证明深度学习和其他机器学习方法可以帮助加速对复杂的生物医学数据（如成像结果）的科学分析。
该研究论文题为"Deep learning enables genetic analysis of the human thoracic aorta"，已发表在Nature Genetics期刊上。
前瞻经济学人APP资讯组
参考资料：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00962-4
