现如今,人工智能(AI)技术已随着科技的不断进步广泛渗透于多个领域,为人类的生活带来了巨大的便利。在生命健康领域,人工智能技术凭借其独特的优势,正推动着基因组学的创新与发展。今年6月中旬,华大基因正式发布了Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案,以持续提升遗传病分析解读能力,实现疾病中致病变异的快速精准识别。7月,华大基因AI团队创新性地提出了大语言模型驱动方法Genetic Transformer(简称GeneT),并将相关研究成果预印发表在medRxiv。11月23日,在第十九届国际基因组学大会(ICG-19)上,华大基因IT副总监梁伦纲正式公布了BGI SIRO-16灵曦AI+一站式整体解决方案。
作为一站式高通量测序解决方案,BGI SIRO-16 灵曦展现了“集成化”、“操作简便”、“智能化”以及“结果精准”四大优势。首先,华大基因BGI SIRO-16灵曦采用高度集成化的一体机模式,成功地将NGS干湿实验的完整流程,即样本处理、提取建库、测序分析以及报告生成,整合至仅2平方米的空间内,高效利用空间与功能。其次,华大基因的BGI SIRO-16灵曦简化操作流程,仅需启动设备、添加物料、检测结果审核三步即可完成基因检测。此外,该方案配备了全流程质控参考品,结合防污染实验技术以及华大基因国人数据库,可全方位质量保证检测结果的准确性。
最后,BGI SIRO-16 灵曦内置智能服务器,通过搭载HALOS生信分析系统与四大AI模块,可完成实验的智能调度、验证方案推荐、实验质控监测以及报告智能生成,真正实现从样本接收至报告交付的全流程、全周期管理。同时,通过应用多产品混样算法,该系统能够自动确定最优的混合样本测序策略,从而显著提升测序效率,并有效降低检测成本。值得一提的是,BGI SIRO-16灵曦AI+一站式整体解决方案还覆盖了包括出生缺陷、肿瘤检测、传感染防控在内的临床检测项目,全面高效。
华大基因推出的SIRO灵曦本地化解决方案,凭借其前沿的技术创新,将持续有效地应对当前高通量测序带来的复杂挑战,为全球公共卫生事业及精准医学的发展提供强有力的支持。未来,华大基因将持续深耕基因科技领域,不断实践与创新,让基因科技造福人类。
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